JAK2基因是骨髓增殖性疾病/腫瘤病的活躍科普點(diǎn)。除了這項(xiàng)基因外，還有一種基因引起了關(guān)注，它也與骨髓增殖性疾病相關(guān)，但卻是與伴隨JAK2基因陽性有著不一樣的理解。

骨髓增殖病“CALR基因陽性”生存期是長(zhǎng)是短？

先來說說JAK2基因，這項(xiàng)基因突變大家都不陌生，比較典型的，幾乎每個(gè)患者進(jìn)一步確診都會(huì)做的一項(xiàng)檢測(cè)。不僅對(duì)于早期的診斷有幫助，也參與了骨髓增殖性疾病患者病情評(píng)估的重要一環(huán)。

而對(duì)于CALR基因異常的問題，根據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)約有百分七十的JAK2和MPL突變陰性的血小板增多癥和骨髓纖維化患者存在CALR突變。但是在真性紅細(xì)胞增多癥病人中比較少見。

CALR是第九號(hào)外顯子突變，在我國骨髓增殖性疾病類別內(nèi)骨髓纖維化患者中，CALR類型5bp插入比CALR類型52bp缺失預(yù)后更差（CALR基因突變有這兩個(gè)類型）CALR基因突變陽性的骨髓纖維化患者紅細(xì)胞輸注依賴發(fā)生率較低，生存期較高！

而在原發(fā)性血小板增多癥患病群體當(dāng)中，CALR突變對(duì)比JAK2突變患者的血小板計(jì)數(shù)會(huì)更高，但是白細(xì)胞，粒細(xì)胞，血紅蛋白數(shù)值等會(huì)相對(duì)較低。得出的相關(guān)結(jié)論認(rèn)識(shí)是——對(duì)于這類患病群體伴隨CALR突變的危險(xiǎn)分層較低。因此，預(yù)后也是較好的。

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