“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”，中國罕見病聯(lián)盟聯(lián)合多方主辦國際罕見病日系列活動。

2月26日，在第16個國際罕見病日到來之際，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室和中國罕見病聯(lián)盟聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、四川大學華西醫(yī)院、中華醫(yī)學會罕見病分會，在北京舉辦以“關(guān)注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”為主題的學術(shù)活動，包括全國罕見病診療交流會、新書發(fā)布儀式、主旨報告等，以患者為中心，聚焦基層地區(qū)罕見病診療能力提升。

近年來，黨和國家高度關(guān)心廣大罕見病群體，多措并舉推進罕見病的藥物研發(fā)、診療與保障。全國罕見病診療交流會由中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康主持，國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司醫(yī)療管理處王曼莉副處長首先致辭，介紹了近年來國家衛(wèi)生健康委在罕見病防治方面的工作，從完善頂層設(shè)計、推進三醫(yī)聯(lián)動到建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，致力于提升全國罕見病診療水平。

王曼莉處長重點介紹了2022年由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)共同參與、中國罕見病聯(lián)盟協(xié)助落地的中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目（UPWARDS）。該項目全年舉行了100余場涉及90余個病種的培訓，在全國建立起1000多名罕見病臨床專家參與的培訓師資庫，征集培訓病例逾200個，面向基層醫(yī)生傳遞先進、精準的罕見病診療經(jīng)驗。

王曼莉處長指出，自2019年全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)建立并開展工作以來，全國臨床醫(yī)生對罕見病的認知、診斷和治療水平都有了明顯的提升。根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟發(fā)起的兩次調(diào)研，2019年調(diào)查中，約66%的醫(yī)務(wù)工作者認為自己不了解罕見??；2022年調(diào)查中，69%的受訪醫(yī)生知曉《第一批罕見病目錄》，51%的醫(yī)生開展過罕見病多學科診療協(xié)作，體現(xiàn)了三年來協(xié)作網(wǎng)的工作成果。

國家衛(wèi)生健康委藥政司藥品供應(yīng)保障協(xié)調(diào)處李波處長，介紹了我國在完善短缺藥品供應(yīng)保障機制、規(guī)范推進國內(nèi)少量急需藥品臨時進口等方面的努力，建立“全國公立醫(yī)療機構(gòu)短缺藥品信息直報系統(tǒng)”，2022年，各級短缺藥品行政管理部門核實并處置1200多種藥品供應(yīng)問題，為部分罕見病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開辟了綠色通道。他特別指出，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)在引進罕見病用藥過程中，論證并匯總需求、引進后負責管理等，發(fā)揮了重要作用。

北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學會罕見病分會主任委員張抒揚作主題報告“人民至上，全力推進中國罕見病的診療體系建設(shè)”。她講述了十八大以來在黨和政府全面布局下、罕見病診療研究實現(xiàn)跨越式發(fā)展的歷程，北京協(xié)和醫(yī)院充分發(fā)揮協(xié)作網(wǎng)全國級牽頭單位作用，建設(shè)國家級罕見病注冊登記系統(tǒng)（NRDRS）、國家罕見病直報系統(tǒng)和國家罕見病質(zhì)控中心，推動全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)不斷完善，促進多學科診療模式、各學科前沿技術(shù)在罕見病診療的廣泛應(yīng)用。

張抒揚院長回顧了啟動罕見病隊列研究、NRDRS上線、北京協(xié)和醫(yī)院針對罕見疾病開展首例“同情用藥”等里程碑事件，并進一步指出，基于罕見病患者的福祉和國家“十四五”戰(zhàn)略，以及當今風云變幻的國際形勢，建設(shè)高質(zhì)量、大樣本的罕見病例臨床隊列庫，全面構(gòu)建中國自主的罕見病知識圖譜數(shù)據(jù)庫，需求十分迫切，期待協(xié)作網(wǎng)各醫(yī)院積極參與相關(guān)工作。

新書發(fā)布環(huán)節(jié)，由四川大學華西醫(yī)院罕見病診療與研究中心副主任商慧芳主持，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚、四川大學華西醫(yī)院黨委副書記兼紀委書記程南生分別作為主編介紹了《罕見病用藥》、《罕見病臨床診療教程》，兩部教材填補了國內(nèi)空白，為罕見病學科建設(shè)、醫(yī)生教育與臨床實踐提供了重要指導。人民衛(wèi)生出版社總編輯杜賢在致辭中表示，人民衛(wèi)生出版社愿攜手醫(yī)學專家、醫(yī)院、行業(yè)機構(gòu)共同推進中國罕見病的學科建設(shè)工作。

本次會議還發(fā)布了《2022年中國罕見病臨床診療現(xiàn)狀調(diào)研報告》。該調(diào)研是在國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政司的指導下，中國罕見病聯(lián)盟聯(lián)合全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、北京罕見病診療與保障學會發(fā)起，納入全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)324家成員醫(yī)院的4.3萬余名醫(yī)務(wù)工作者，是迄今為止我國針對醫(yī)務(wù)工作者開展的規(guī)模最大、范圍最廣、人數(shù)最多的罕見病綜合診療調(diào)研。

最新教程《罕見病用藥》《罕見病臨床診療教程》《2022年中國罕見病臨床診療現(xiàn)狀調(diào)研報告》部分編委合影

本次活動上，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)陜西省牽頭醫(yī)院西安交通大學第一附屬醫(yī)院，常務(wù)副院長王茂德分享了本院在罕見病用藥采購、組建中國罕見病聯(lián)盟西北協(xié)作組等方面的工作經(jīng)驗；協(xié)作網(wǎng)四川省牽頭醫(yī)院四川大學華西醫(yī)院，黨委副書記兼紀委書記程南生分享了本院在罕見病精準診療體系培育與創(chuàng)新實踐方面的經(jīng)驗；國家兒童醫(yī)學中心首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院黨委書記張國君，基于調(diào)研與臨床數(shù)據(jù)，闡述了對兒童罕見病早發(fā)現(xiàn)、早治療的思考。

在主旨報告環(huán)節(jié)，由國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員趙琨主持，北京大學醫(yī)學部衛(wèi)生政策與技術(shù)評估中心研究員陶立波、病痛挑戰(zhàn)基金會副理事長王奕鷗從多元保障、患者組織參與等角度，分享了相應(yīng)的研究成果與實踐經(jīng)驗。

2月25日-3月3日期間，本系列活動還將開展多場學術(shù)論壇、罕見病病例研討等，繼續(xù)開展UPWARDS項目。該項目在進行醫(yī)生培訓的同時，對患者就醫(yī)不便的重點地區(qū)開設(shè)罕見病例遠程會診，例如自2022年9月以來，項目在多方協(xié)調(diào)下為云南省10余家醫(yī)院患者進行會診，極大減輕了罕見病患者家庭經(jīng)濟負擔；2月26日晚，云南專場病例討論會，來自全國的頂尖專家將繼續(xù)通過云端會診，為患者提供診療服務(wù)。