結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，為遺傳性疾病。因?yàn)榻Y(jié)節(jié)性硬化有很多不同的表現(xiàn)，所以醫(yī)生在病人身上發(fā)現(xiàn)兩個(gè)TSC的主要特征時(shí)才能進(jìn)行診斷。心臟橫紋肌瘤是其中一個(gè)主要特征，為常見(jiàn)于幼兒的心肌生長(zhǎng)異常，有時(shí)也可在孕期進(jìn)行超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。

結(jié)節(jié)性硬化癥的主要機(jī)制是腫瘤抑制基因 TSC2 失活突變，少數(shù)患者有 TSC1 失活突變。當(dāng)TSC1 或 TSC2 基因失活后，過(guò)度活化的 mTOR 促進(jìn)細(xì)胞新陳代謝、細(xì)胞異常增生，導(dǎo)致結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)生。

得了結(jié)節(jié)性硬化癥要做什么檢查？

1.X線頭

顱平片50%一70%患者可見(jiàn)顱內(nèi)鈣化點(diǎn)及巨腦回壓跡。腦造影可見(jiàn)腦室壁上似燭淚狀突出的小結(jié)節(jié)。胸片上可見(jiàn)蜂窩狀彌散性囊性陰影。手足X線片示假囊樣損害，掌趾骨皮質(zhì)不規(guī)則增厚。

2.腦電圖

多不正常，EEG顯示高波幅失律及各種癇性波。隨病情發(fā)展而變化甚多。

3.頭顱CT、MRI

對(duì)早期診斷有重要意義。CT發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化、皮質(zhì)和小腦結(jié)節(jié)有確診意義。

4.腦脊液檢查

神經(jīng)系統(tǒng)的受累是引起結(jié)節(jié)性硬化的主要臨床表現(xiàn)和導(dǎo)致死亡的主要原因之一。其臨床癥狀主要是由于大腦皮層結(jié)節(jié)、室管膜下結(jié)節(jié)和室管膜下星形細(xì)胞瘤所致。皮層結(jié)節(jié)主要位于頂葉和額葉。這些結(jié)節(jié)和腫瘤影響了大腦的結(jié)構(gòu)和發(fā)育， 導(dǎo)致臨床上出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。臨床表現(xiàn)是癲癇、智力發(fā)育障礙、認(rèn)知和行為能力受損。大多數(shù)患者都有一定程度的認(rèn)知缺陷，包括運(yùn)動(dòng)障礙、計(jì)算障礙和視運(yùn)動(dòng)失調(diào)，可能還伴有自閉孤獨(dú)癥或多動(dòng)癥等行為問(wèn)題。

患有結(jié)節(jié)性硬化癥不要著急，一定要堅(jiān)強(qiáng)面對(duì)，每個(gè)人癥狀損傷損害的情況不同，所以展現(xiàn)出來(lái)的病情嚴(yán)重程度也是不一樣的，及時(shí)做好準(zhǔn)備工作，除了科學(xué)的治療外還要做一些對(duì)身體皮膚等有益的事情。

因結(jié)節(jié)性硬化癥并發(fā)癥頗多，西藥藥效常常難以進(jìn)入并在病根處發(fā)揮效果，所以西醫(yī)現(xiàn)在對(duì)結(jié)節(jié)性硬化并沒(méi)有特別好醫(yī)治手法。而中醫(yī)醫(yī)治結(jié)節(jié)性硬化以調(diào)理臟腑、疏通經(jīng)絡(luò)和補(bǔ)益氣血為主，進(jìn)而到達(dá)標(biāo)本兼治的效果。

中醫(yī)采用辯證分析治療的方法：

中醫(yī)認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化發(fā)病中醫(yī)學(xué)認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)生的原因有：先天因素（胎中受驚，元陰不足）、血滯心竅以及驚風(fēng)之后，是發(fā)病的主要原因。

中醫(yī)消結(jié)通三湯診療結(jié)節(jié)性硬化主要是運(yùn)用中藥活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅。此藥具有疏通經(jīng)絡(luò)、健脾補(bǔ)腎的作用。

注：消結(jié)通三湯不是成藥，是高鐵軍大夫根據(jù)病人的病情癥狀對(duì)癥開(kāi)出的方藥，一人一方，對(duì)癥治療結(jié)節(jié)性硬化癥病。