Duchenne肌營養(yǎng)不良(DMD)為X連鎖隱性遺傳疾病。在所有DMD患者中，約1/3的患者為自發(fā)突變，2/3突變來源于母親。患者的同胞是否患病與其母親是否攜帶該突變位點有關(guān)。女性攜帶者把DMD突變位點傳給下一代的概率是50%，即女性攜帶者的兒子中1/2是健康男孩，1/2是DMD患者；所生女兒則1/2是健康女孩，1/2是女性攜帶者。DMD男性患者通常無法生育，而 BMD男性患者或DMD相關(guān)的擴張型心肌病患者可以生育，但所生的女孩全部都是攜帶者，男孩則都不會獲得該突變位點。

肌營養(yǎng)不良癥不一定都是母親遺傳的，只有假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良母親是遺傳基因的攜帶者。尤其是男孩發(fā)病，表現(xiàn)為四肢近端的無力、萎縮、活動障礙。其他的眼肌型肌營養(yǎng)不良或者肢帶型肌營養(yǎng)不良，有的時候是常染色體顯性或者隱性異常，有些是散發(fā)的，就和母親的遺傳沒有關(guān)系。本病不僅是肌肉運動障礙，而且會引起脊柱側(cè)凸、認(rèn)知功能障礙以及泌尿系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病和心臟病等多系統(tǒng)疾病，大部分患者于成年早期死于呼吸和循環(huán)衰竭。

復(fù)元奇方飲治療肌營養(yǎng)不良在中醫(yī)方面講，肌營養(yǎng)不良屬于“痿癥”的范疇。自《內(nèi)經(jīng)》以來，中醫(yī)就已經(jīng)意識到遺傳因素對人類的影響。先天性的力量直接影響著人們的生命、衰老、疾病和死亡。因此，中醫(yī)認(rèn)為本病的主要原因是兒童因腎氣不足而遭受父母氣虛之苦。腰是腎的房子，先天性腎缺乏精氣，因此兒童的腰背虛弱；腎精虧虛可能包括肝內(nèi)虧虛，肝腎陰虛不能潤筋脈，導(dǎo)致四肢無力和萎縮。走路鴨步態(tài)，上樓梯需要扶著樓把手，比起同齡段孩子看起來比較落后。