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如何判斷孩子屬于DMD還是BMD呢?

2023-03-23 15:28 作者:川柏183  | 我要投稿

?DMD肌營養(yǎng)不良為X連鎖隱性遺傳病,女性為致病基因攜帶者,所生男孩50%為DMD患兒,所生女孩50%為致病基因攜帶者,攜帶有致病基因的女性中,8%可表現有輕重不同的癥狀,同時有較高患擴張性心肌病的風險。大約有2/3的DMD患者的母親為攜帶者。可見DMD基因缺陷對于整個家庭的打擊而且可以說是毀滅性的。

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