HapMap / hmp

全稱為?haplotype map

haplotype：?jiǎn)螚l染色體中的一段，即單體型。

map：?jiǎn)误w型圖譜，即全基因組上所有SNP、DNA序列的SNP分布、人群、頻率、標(biāo)簽SNP、連鎖性質(zhì)與規(guī)律等。

plink

plink 主要處理五種格式的文件：

• ped + map（實(shí)質(zhì)為txt的原始文件）

• bed + fam + bim

ped文件

即 pedigree 家系信息。

map文件

包括SNP位置信息。

bed文件

主要是二進(jìn)制文件，無(wú)法查看。

bim文件

是 binary map 二進(jìn)制位置信息，是map的拓展。

fam文件

即 family 家系。

vcf

描述SNP、INDEL（插入缺失標(biāo)記）和SV（結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)）結(jié)果的文本文件。

分為注釋部分和主體部分；每一行為一個(gè)variant的信息，每一列為一個(gè)標(biāo)記。