脊髓亞急性聯(lián)合變性的臨床表現(xiàn)通常包括乏力、行走不穩(wěn)、頭暈和貧血等。脊髓亞急性聯(lián)合變性的發(fā)病原因是由于維生素B12的攝入、吸收或代謝紊亂而導(dǎo)致的中樞和外周神經(jīng)系統(tǒng)的退化，病變主要累及脊髓后神經(jīng)、外側(cè)神經(jīng)和周圍神經(jīng)。

維生素B12缺乏及吸收不良：維生素B12是正常血細(xì)胞生成、核酸及核蛋白合成與髓鞘形成等生化代謝中必需的輔酶，維生素B12缺乏引起核糖核酸合成障礙，影響神經(jīng)系統(tǒng)代謝及髓鞘合成。若缺乏則導(dǎo)致核蛋白的合成不足，從而影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的甲基化，造成髓鞘脫失、軸突變性而致病。長期食素、慢性萎縮性胃炎、胃大部切除術(shù)以及回腸切除術(shù)、腸道寄生蟲病、二甲雙胍等藥物，可導(dǎo)致維生素B12缺乏或者吸收不良。

葉酸缺乏：葉酸也是DNA合成所必需的原料，葉酸缺乏可導(dǎo)致核酸代謝障礙，引起核酸缺乏，影響神經(jīng)系統(tǒng)代謝而導(dǎo)致變性。維生素B12代謝與葉酸代謝有密切關(guān)系，兩者均參與血紅蛋白合成，影響造血功能，故葉酸缺乏也可產(chǎn)生相應(yīng)癥狀及體征。

脊髓亞急性聯(lián)合變性的臨床癥狀主要表現(xiàn)為在神經(jīng)癥狀出現(xiàn)前可能有疲乏，無力，頭昏等非特異性癥狀，后續(xù)出現(xiàn)感覺異常，四肢末端為主，多成手套、襪套樣分布，手指足趾的麻木，刺痛感等，另外還常有步態(tài)蹣跚、走路踩棉花感，寬基底步態(tài)，深感覺缺失及感覺性共濟(jì)失調(diào)，精神異常等癥狀。