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背景小科普第二彈|GnRH&KS

2023-04-19 20:17 作者:2023_CSU_iGEM  | 我要投稿

當(dāng)當(dāng)當(dāng)

有請我們的主角:

下丘腦十肽促性腺激素釋放激素

(GnRH)

卡爾曼綜合征

(Kallmann Syndrome,KS)

讓我們一起揭開

它們神秘的面紗吧

?GnRH

??? 下丘腦十肽促性腺激素釋放激素(GnRH)

是生殖功能的中心調(diào)節(jié)因子。 ??? GnRH以

脈動

的方式從

下丘腦神經(jīng)元

中釋放出來。該肽與

垂體促性腺激素

上的特定GnRH受體結(jié)合。它們的激活導(dǎo)致

LH和FSH

的合成和分泌。

人類正常情況的生殖軸

下丘腦

分泌GnRH

促進(jìn)

垂體

分泌促性腺激素

使得

性腺

激素分泌

人類的

第一性征和第二性征

發(fā)育完全

這么重要?

?

卡爾曼綜合征(KS)?

??? 卡爾曼綜合征(Kallmann Syndrome,KS)

是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥。

人類生殖軸

的啟動和維持依賴于

下丘腦GnRH的脈沖式分泌

。

孤立性GnRH缺乏癥

是由于這種正常的

間歇性GnRH分泌模式

不能發(fā)生而導(dǎo)致的臨床綜合征。其

特征

是 ??

?(1)

?完全或部分沒有任何內(nèi)源性GnRH誘導(dǎo)的LH搏動; ??

?(2)?

外源性GnRH替代的生理方案使垂體和性腺功能正?;? ??

?(3)?

下丘腦-垂體區(qū)域影像學(xué)的正常表現(xiàn) ??

?(4)?

下丘腦-垂體軸其余部分的正?;€和儲備測試。

??? 通常情況下,

低促性腺激素性性腺功能減退癥

嗅覺減退

的患者被診斷為

卡爾曼綜合征(KS)

,嗅覺正常的患者被診斷為

特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(IHH)

。

這可不妙!那具體癥狀呢?

?具體癥狀

?? ①性腺功能減退:

多數(shù)男性患者下部量大于上部量,呈類宦官體形,外生殖器幼稚狀態(tài),陰莖短小,睪丸小或隱睪,青春期第二性征發(fā)育缺如(無胡須、腋毛、陰毛生長,無變聲)。女性患者內(nèi)外生殖器發(fā)育不良,青春期時無乳房發(fā)育,無腋毛、陰毛生長,無月經(jīng)來潮。

?? ②嗅覺缺失或減退:

患者可表現(xiàn)為完全的嗅覺缺失,不能辨別香臭,但部分患者可能僅表現(xiàn)為嗅覺減退。

?? ③相關(guān)軀體異常表現(xiàn):

KS除了GnRH缺乏及嗅覺缺失,可伴有各種各樣的軀體異常,包括面中線發(fā)育缺陷如唇裂、腭裂,掌骨短及腎臟發(fā)育異常等。神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn)包括感覺性聽力下降,鏡像運動(聯(lián)帶運動),眼球運動異常及小腦共濟失調(diào)。

那會不會遺傳呀?發(fā)病率呢?

?

????GnRH缺乏癥

可通過

常染色體顯性遺傳

、

常染色體隱性遺傳

X性染色體連鎖遺傳

方式進(jìn)行遺傳,在該綜合征中存在較大的

遺傳異質(zhì)性

(即一個基因?qū)?yīng)多個表型)

???粗略估計

男孩

的發(fā)病率為

1/8000

,

女孩

的發(fā)病率約為

男孩的1/5

。

如何治療?

?

嘿嘿,欲知后事如何,且聽我

下回分解

???

END

???

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