結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，也有散發(fā)病例，多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常，可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累，臨床典型特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

既往認(rèn)為結(jié)節(jié)性硬化臨床表現(xiàn)具有特征性三聯(lián)征，即面部血管纖維瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。隨著時間對疾病診斷中的應(yīng)用，對該病的認(rèn)識有進(jìn)一步提高。目前，結(jié)節(jié)性硬化被認(rèn)為是一種以多器官的組織缺陷和錯構(gòu)瘤為特征的系統(tǒng)性疾病，除神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚外，還可累及眼、腎臟、心臟、肺和骨骼系統(tǒng)。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1.確診的TSC：2個主要指征或一個主要指征加上兩個次要指征；

2.擬診的TSC：1個主要指征加上1個次要指征；

3.可能的TSC：1個主要指征或2個及以上次要指征。

4.結(jié)節(jié)性硬化主要臨床指征為：

①面部血管纖維瘤或前額纖維斑；

②非創(chuàng)傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤；

③色素脫失斑（≥３處）；

④鯊?革樣皮疹（結(jié)締組織痣）；

⑤多發(fā)性視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤結(jié)節(jié)；

⑥皮質(zhì)結(jié)節(jié)；

⑦室管膜下結(jié)節(jié)；

⑧室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤；

⑨單個或多發(fā)的心臟橫紋肌瘤；

⑩多發(fā)性淋巴血管平滑肌瘤；腎血管平滑肌瘤。

5.次要指征

（1）多發(fā)性、隨機分布的牙釉質(zhì)凹陷；（2）錯構(gòu)瘤性直腸息肉（組織學(xué)證實）；（3）骨囊腫（放射學(xué)證實）；（4）腦白質(zhì)放射狀移行束（放射學(xué)證實）；（5）牙齦纖維瘤；（6）非腎性錯構(gòu)瘤（組織學(xué)證實）；（7）視網(wǎng)膜色素缺失斑；（8）Confetti皮損；（9）多發(fā)性腎囊腫（組織學(xué)證實）。

結(jié)節(jié)性硬化病的檢查主要為輔助檢查：

1、頭顱Ｘ線片，50-70％病人可見到顱內(nèi)鈣化，CT掃描可見腦室周圍密度增高，及多處散在結(jié)節(jié)狀陰影。

2、腦電圖呈發(fā)作波及高波幅失律。

結(jié)節(jié)性硬化的鑒別

結(jié)節(jié)性硬化病一般與尋常痤瘡與囊性腺樣上皮瘤病進(jìn)行鑒別：

1、尋常痤瘡：有黑頭粉刺、膿皰以及炎癥性丘疹，絕大多數(shù)患者過青春期后癥狀逐年減輕以至消失

2、囊性腺樣上皮瘤?。簽槎喟l(fā)、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結(jié)節(jié)。好發(fā)于面部，其特點為沿鼻唇溝對稱分布，但有些發(fā)生在額、眼瞼和上唇。無智力障礙。

《消結(jié)的通三湯》治療結(jié)節(jié)性硬化的三大階段

第一階段---活血化瘀，可以改善全血微循環(huán)，使腦部供氧、供血得到改善。

第二階段---因心血不遂而瘀、瘀則經(jīng)絡(luò)不通、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火、祛痰開竅。

第三階段---通過通過活血消癥、化痰散結(jié)、軟堅消石達(dá)到通絡(luò)消結(jié)，促使各受損的器官恢復(fù)正常生理功能。

結(jié)節(jié)硬化這種疾病對于患者的影響非常大，它會導(dǎo)致患者的面部出現(xiàn)皮脂腺瘤，并且還有可能造成大腦，周圍神經(jīng)，腎臟等器官受到影響，從而嚴(yán)重的危害身體健康。而且這種疾病很容易造成白斑的發(fā)生，這就會影響患者的外在形象，所以我們應(yīng)該盡早的采取措施進(jìn)行治療，以減輕病情對身體的影響。