自閉癥是一種發(fā)育障礙，很多人只知道得了自閉癥的人群可能多為內(nèi)向，有不愛說話等特點(diǎn)，但出現(xiàn)的原因卻不得而知。其實(shí)，自閉癥有先天和后天之分，那先天性自閉是什么原因引起的?如何篩查出來?

先天性自閉是什么原因引起的?

自閉癥的出現(xiàn)和先天腦部神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常有關(guān)系，目前多被認(rèn)為和遺傳性疾病相關(guān)，尤其是脆性x綜合征，為先天性自閉的一大主因。由于23號(hào)性染色體上的FMRI基因5'端編碼區(qū)的CGG重復(fù)序列在傳代過程中出現(xiàn)的異常擴(kuò)增，而誘發(fā)的脆性x綜合征，它不但能致患者出現(xiàn)先天性自閉，而且與先天性自閉并發(fā)癥吻合，出現(xiàn)智能發(fā)育障礙等情況。

先天性自閉怎么發(fā)現(xiàn)?

為了及早發(fā)現(xiàn)先天性自閉癥，篩查是非常關(guān)鍵的。由于導(dǎo)致該疾病的脆性X綜合征是一種單基因隱性遺傳病，因此基因檢測(cè)技術(shù)是更好的診斷方式。CGG的重復(fù)次數(shù)差異會(huì)導(dǎo)致患病的差異性，因此肉眼判斷癥狀并不可靠。在香港中環(huán)專科，可以接受脆性X致病基因攜帶者測(cè)試來檢測(cè)患病的幾率和基因分類。該檢測(cè)是非常專業(yè)的，只需在檢測(cè)室接受醫(yī)生的血液采集，就可100%了解患病的幾率和患病基因的分類，隨后醫(yī)生會(huì)為您解讀基因檢測(cè)報(bào)告。

先天性自閉是什么原因引起的?脆性X綜合征是其致病元兇之一，此病可導(dǎo)致自閉癥以及一系列行為刻板、語言能力缺乏等癥狀，甚至還會(huì)導(dǎo)致身體部位的缺陷。因此，備孕夫妻應(yīng)該在備孕時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)，以盡早發(fā)現(xiàn)和解決潛在的健康問題。香港中環(huán)專科現(xiàn)已推出更加精細(xì)化的基因檢測(cè)服務(wù)，條件允許的話，備孕夫妻應(yīng)盡快聯(lián)系中環(huán)專科客服v(tchchk)預(yù)約，及早了解自己的身體健康情況，選擇合適的治療方案，以減少孩子先天性自閉的風(fēng)險(xiǎn)。與其采取保守型治療，更好的選擇是在備孕階段積極主動(dòng)，通過基因檢測(cè)預(yù)防和管理孩子的健康問題。