肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點，臨床上以緩慢進行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現(xiàn)，部分類型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)。肌營養(yǎng)不良的癥狀是不斷加重的，因此，一旦家中有人患上肌營養(yǎng)不良就要采取措施積極進行治療。

肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要由基因異常所致，患者多有基因缺陷，呈家族聚集性。也有部分患者無相關(guān)病史，由基因突變導致。

1、基因缺陷基因缺陷可導致維持骨骼肌細胞結(jié)構(gòu)和功能穩(wěn)定的蛋白質(zhì)異常，從而影響關(guān)聯(lián)肌肉的正常運動。例如，DMD型BMD型營養(yǎng)不良患者是抗肌萎縮蛋白合成減少而致病?？辜∥s蛋白可起到支架作用，保護肌膜抵抗收縮時所產(chǎn)生的力量，保護肌肉細胞免受損傷。

2、家族聚集性肌營養(yǎng)不良癥可以使家族中多人發(fā)病，或有人最先發(fā)病。

3、基因突變有些患者的家族中并沒有肌營養(yǎng)不良癥發(fā)病史，而自身患病，可能是出現(xiàn)了新發(fā)基因突變。此情況比較罕見