本病是一種常染色體遺傳性疾病，可以累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、肝臟、腎臟等多器官。
主要的臨床表現(xiàn)為：
第一，皮膚損害，可以出現(xiàn)面部血管纖維瘤分布于鼻部兩側(cè)，或腰底部發(fā)生一種高于皮膚的軟斑塊，面積逐漸增大。
第二，智能減退，能可以出現(xiàn)記憶力、定向力、計算力理解力、執(zhí)行能力下降，并可以出現(xiàn)失語、失認、失用等。
第三，有癲癇發(fā)作，突發(fā)肢體抽動，嚴重的時候會出現(xiàn)全身肌肉強直痙攣，伴意識喪失，本病需要和其他皮膚病鑒。