香港訊 香港科技大學(xué)(科大)及北京天壇醫(yī)院的研究團(tuán)隊(duì)近日發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的突變基因，可導(dǎo)致一種名為「腦海綿狀血管瘤」(Cerebral Cavernous Malformation, CCM)的腦血管病變。目前全球約有一千至三千萬(wàn)的人士患有此癥。

王吉光教授(前坐著者)及其研究團(tuán)隊(duì)

雖然科學(xué)家已知CCM1、CCM2及CCM3是引致CCM的三個(gè)突變基因，但三個(gè)基因主要影響有家族遺傳性的CCM病患，而他們只占所有CCM個(gè)案的百分之二十。余下的百分之八十非家族遺傳個(gè)案，至今成因仍然不明。

如今，由生命科學(xué)部兼化學(xué)及生物工程學(xué)系助理教授王吉光以及北京天壇醫(yī)院曹勇教授帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)，分析了113名CCM患者的基因組數(shù)據(jù)后，發(fā)現(xiàn)于四種CCM患者當(dāng)中，幾乎所有于腦血管中長(zhǎng)有爆谷形狀腫瘤，亦即四種CCM患者中屬最為普遍的二型1的患者，均出現(xiàn)一個(gè)名為「MAP3K3 c.1323C>G」基因突變。

CCM二型患者于腦血管中長(zhǎng)有爆谷形狀腫瘤 (箭嘴示)

現(xiàn)時(shí)，磁力共振成像(MRI)是一種醫(yī)生常用于診斷CCM的「非入侵性」方法。然而，MRI只能讓醫(yī)生知道血管瘤的大小及類(lèi)別；至于是哪一個(gè)基因突變導(dǎo)致CCM，醫(yī)生一般則只能透過(guò)手術(shù)以及化驗(yàn)得知。不過(guò)，科大研究團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)了一個(gè)計(jì)算機(jī)程序，可以評(píng)估MRI 影像所顯示的血管瘤與MAP3K3 c.1323C>G基因突變關(guān)系的概然率。因此，病人毋須「開(kāi)刀」便得知是否存在MAP3K3 c.1323C>G基因突變，不但能減低施手術(shù)可能帶來(lái)的腦出血或腦神經(jīng)功能缺損等風(fēng)險(xiǎn)，亦可令病者及早展開(kāi)更針對(duì)性的治療。

研究團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)了一個(gè)計(jì)算機(jī)程序，可以評(píng)估MRI 影像所顯示的血管瘤與MAP3K3 c.1323C>G基因突變關(guān)系的概然率

科大王教授表示﹕「研究除了為CCM的基因圖譜開(kāi)辟新方向，也為MAP3K3 c.1323C>G基因突變與CCM二型患者的關(guān)聯(lián)性帶來(lái)線索。團(tuán)隊(duì)設(shè)計(jì)的計(jì)算機(jī)程序，又稱決策樹(shù)模型(decision tree model)，為實(shí)現(xiàn)CCM基因的非入侵性診斷邁進(jìn)一步。我們希望有關(guān)發(fā)現(xiàn)可以有助找出治療CCM的新靶標(biāo)，促進(jìn)藥物發(fā)展，在不久的將來(lái)惠及病人?！?/p>

研究成果已在科學(xué)期刊《The American Journal of Human Genetics》發(fā)表。

（《中國(guó)基建報(bào)》記者 郭政新 香港報(bào)道）