結(jié)節(jié)性硬化大多呈常染色體顯性遺傳，以癲癇發(fā)作、智能障礙和面痣為其三大特征，多在10歲前起病，神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)多發(fā)生于大腦皮層、基底節(jié)，腦室壁。本病屬于染色體疾病，導(dǎo)致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環(huán)境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養(yǎng)等具有一定的相關(guān)性，故本病無法直接預(yù)防。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療對預(yù)防本病具有重要意義。

常見癥狀：面部淡紅色、蝶狀分布的皮脂腺瘤、癲癇、智力障礙

癲癇、智能減退和特殊面痣為具有診斷意義的三個癥狀?？梢罁?jù)面痣與其他能引起嬰幼兒癲癇和智能障礙的疾病相鑒別。頭顱攝片見到分布在腦室周圍的鈣化斑或CT顯示腦室壁室管膜下小結(jié)節(jié)均可確診。

1.皮膚有四種特征性損害：

⑴面部血管纖維瘤，曾稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多布于鼻唇溝、鼻部兩側(cè)，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。

⑵甲周纖維瘤(Koenen瘤)。自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物，約5～10mm或更大。

⑶鮫魚皮樣斑快。常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑塊。

⑷葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。

2.智力減退。

3.癲癇。

4.約30-60％的病人可有眼部損害，視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性。有的可伴腎臟腫瘤或心肌損害。

患者常因心力衰竭而早年夭折。其他并發(fā)癥如下述：

(1)癲癇在腦部病損雖甚廣泛，但導(dǎo)致明顯發(fā)病癥狀的患者不多?？赡苡屑埩Ω淖?，肢體癱瘓或共濟失調(diào)。如果腦脊液循環(huán)受阻，則可能出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高;

(2)本病有形成腫瘤的傾向，可伴發(fā)眼部晶狀體瘤、腎腫瘤、心臟腫瘤及其他內(nèi)臟腫瘤。

(3)如果是肺部結(jié)節(jié)性硬化，可能并發(fā)呼吸困難及自發(fā)性氣胸。

由于基因突變分析花費較大,因此許多基因突變?nèi)圆荒茏鳛槌Ｒ?guī)檢查,目前TSC的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)綜合判斷,其臨床表現(xiàn)可以相差很大,診斷的關(guān)鍵在于提高警惕性。

傳統(tǒng)的臨床主要和次要診斷標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)被有關(guān)錯構(gòu)瘤的檢測方法取代,兩

個或更多獨立的錯構(gòu)瘤的發(fā)現(xiàn)會強有力的支持TSC的診斷。單個錯構(gòu)瘤患者,也可能通過該器官一個細胞中隨機的兩次體細胞突變形成,但如果沒有遺傳或早期的胚胎性突變,不可能在同一個體的不同器官發(fā)生兩次。在臨床上,在受影響的個體通常很容易發(fā)現(xiàn)兩個錯構(gòu)瘤。在沒有其他TSC證據(jù)時,血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必須被認為是相互依賴的錯構(gòu)瘤,因為它們經(jīng)常一起發(fā)生。

北京珍一堂中醫(yī)高鐵軍大夫采用純中藥口服療法用于治療結(jié)節(jié)性硬化癥。純中藥湯劑基于大夫多年的臨床經(jīng)驗與豐富的知識儲備，結(jié)合對古代經(jīng)典理論和方劑的研究及高鐵軍大夫獨到的配伍經(jīng)驗，在患者病情癥狀表現(xiàn)的不同上，以多味名貴中草藥組方而成，病情不同，用藥不同，采取一人一方對結(jié)節(jié)性硬化病人進行針對性治療，處方從心、肺、脾、肝、腎等不同方面立意調(diào)整，以階段性治療結(jié)節(jié)性硬化癥病。

此方劑對結(jié)節(jié)性硬化癥的整個病程，承上啟下，以改善結(jié)節(jié)性硬化癥狀為目標(biāo)，延緩進程，對于結(jié)節(jié)性硬化癥的治療有著積極向上的意義。