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徐州女童先天畸形睜眼難,原來是小瞼裂-上瞼下垂-內眥贅皮綜合征

2023-08-03 16:25 作者:愛眼課代表  | 我要投稿

眼皮耷拉睜不開、雙目無神、瞇瞇眼

每天都像“睡不醒”?

實際上,

很可能是“上瞼下垂”在搗亂!


天生“小眼睛”也是???


徐州的欣欣(化名)患有雙眼小瞼裂綜合征,因為出生后眼睛小、縫細狀,眼睛總是睜不開,媽媽叫她時,必須抬著頭張著嘴費勁兒地看,時不時還得用雙手去把上眼皮抬起來。




每次遇到這種情況,童童只能急得直哭,因為看不到看不清,欣欣變得很孤僻,父母著急又無奈,聽說朋友說在徐州通過復興眼科“全國名院名家計劃”就可以約到國家兒童醫(yī)學中心施維主任的特需門診,當下就決定立刻帶孩子到復興眼科醫(yī)院眼科就診。


告別從“縫隙”看世界


“欣欣是小瞼裂綜合征,具體癥狀表現(xiàn)為瞼裂狹小、倒向型內眥贅皮、鼻梁低平、內上眶緣發(fā)育不良等,是一種常染色體顯性遺傳病。”施維主任表示欣欣的眼睛,做手術是直接的治療方法,且一般需要分期治療,先矯正內眥贅皮(橫向拉開)、再行上瞼下垂矯正術(縱向提高)。




在施維主任的鼓勵下,排除手術相關禁忌癥,欣欣在復興眼科成功進行了眼部綜合性治療,術后欣欣上瞼弧度自然、雙眼對稱。“沒想到我的寶貝變得這么漂亮,眼睛又大又有神!欣欣明顯比之前變得更開朗、更自信了。真的是太感謝施維主任了!”欣欣媽媽留下了激動的眼淚。




什么是小瞼裂綜合征呢?


小瞼裂綜合征俗稱瞼裂狹小征,是一種以獨特的先天性眼瞼異常為特征的眼部疾病,它的別稱為Komoto綜合征,詳細點說就是瞼裂狹小-上瞼下垂-倒向型內眥贅皮綜合征,是一種常染色體顯性遺傳疾病。


先天性小瞼裂綜合征在我國極為常見。


小瞼裂綜合征的臨床表現(xiàn)BPES

1倒向型內眥贅皮:以下眼瞼內眥贅皮為主

2上瞼下垂:上眼皮遮蓋黑眼珠的成分比較多

3瞼裂比較?。貉劬雌饋肀容^小

4鞍鼻:鼻子像馬鞍一樣平,兩個眼內眥間距比較寬


除上瞼下垂、小瞼裂、反向內眥贅皮、內眥間距增寬等之外,患者還可能伴有斜視、弱視、淚液排泄障礙、視神經(jīng)盤缺損,甚至還表現(xiàn)為鼻背寬闊低平、拱狀腭及杯狀耳、半側顏面發(fā)育不良、侏儒癥、耳畸形、女性不孕癥等其他臨床表現(xiàn)。

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