廣東廣州的小劉（化名）和丈夫結(jié)婚5年，婚后生活和諧、夫妻恩愛、飲食作息規(guī)律，奈何5年來遲遲沒能迎來愛的“結(jié)晶”。

看著身邊的朋友都開始二胎三胎了，素來淡定的小劉再也按捺不住內(nèi)心的忐忑，和丈夫來到廣東省婦幼保健院行相關(guān)孕前檢查。

讓夫妻倆措手不及的是，丈夫的檢查結(jié)果提示，其多次精液常規(guī)提示精液里沒有精子，染色體性別為女性，這意味著同床共枕5年的丈夫不是“男人”！

小劉丈夫得的究竟是什么??？有得治嗎？廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任醫(yī)師郭莉答疑解惑。

“日常生活中，我們判斷一個人是男是女只是依據(jù)表型，但是眼見不一定為實?！惫蛑赋觯瑥尼t(yī)學(xué)角度，人的性別可以分為染色體性別（遺傳性別）、性腺性別（卵巢或睪丸）和表型性別。雖然小劉丈夫表型、性腺都為男性，自認(rèn)性發(fā)育、夫妻生活等均正常，但染色體卻為女性46，XX，臨床上稱為46，XX男性綜合征。

郭莉介紹，46，XX男性綜合征是一種罕見的先天性雙性遺傳病，在男性中發(fā)病率約為1/20000?；颊呷旧w為46，XX，但表型為男性，因為沒有正常的Ｙ染色體，可能存在程度不一的性腺發(fā)育不全的表現(xiàn)。

治療方面，46，XX男性綜合征的臨床表現(xiàn)不一，多以對癥治療為主，通過醫(yī)學(xué)手段提高患者生活質(zhì)量。若生育訴求無法解決，可通過供精人工授精輔助生殖技術(shù)助孕。