什么是突變

突變是指基因組核苷酸序列的永久性和可遺傳性變化。突變可能是由于DNA復(fù)制的錯誤或稱為誘變劑的外部因素引起的。突變的三種形式是點突變、移碼突變和染色體突變。

點突變

點突變是單核苷酸取代。點突變的三種類型是錯義、無義和沉默突變。錯義突變改變基因的單個密碼子，改變多肽鏈中的氨基酸。雖然無義突變會改變密碼子序列，但它們不會改變氨基酸序列。沉默突變將單個密碼子改變?yōu)榇硐嗤被岬牧硪粋€密碼子。點突變是由DNA復(fù)制錯誤和誘變劑引起的。不同類型的點突變?nèi)鐖D1所示。

圖1：點突變

移碼突變

移碼突變是從基因組中插入或刪除單個或幾個核苷酸。插入、刪除和重復(fù)是三種類型的移碼突變。插入是將一個或多個核苷酸添加到序列中，而刪除是從序列中去除幾個核苷酸。重復(fù)是幾個核苷酸的重復(fù)。移碼突變也是由DNA復(fù)制錯誤和誘變劑引起的。

染色體突變

染色體突變是染色體片段的改變。染色體突變的類型是易位、基因重復(fù)、染色體內(nèi)缺失、倒置和雜合性喪失。易位是染色體部分在非同源染色體之間的互換。在基因復(fù)制中，可能會出現(xiàn)特定等位基因的多個拷貝，從而增加基因劑量。染色體片段的去除被稱為染色體內(nèi)缺失。倒置改變了染色體片段的方向。由于一條染色體中的等位基因通過缺失或基因重組而丟失，基因的雜合性可能會丟失。染色體突變主要是由外部誘變劑和DNA的機械損傷引起的。