● Di George 綜合征又稱先天甲狀旁腺和胸腺缺損綜合征，先天胸腺不發(fā)育伴甲狀旁腺功能過低綜合征，第 3、4 對咽囊綜合征。

【病因和發(fā)病機制】

●胚胎時期咽囊發(fā)育障礙導致胸腺和甲狀旁腺發(fā)育不良，甚至可合并心血管畸形；本征一般為散發(fā)，尚未見有家族傾向；容易發(fā)生于 35 歲以上的高齡父母所生的子女，故本征的發(fā)生可能與染色體畸變有關。

【臨床表現(xiàn)】

●面容特殊：低耳位、小下領、魚樣嘴、高腰弓、短人中、眼距增寬、耳廓切跡、腭裂、懸雍垂裂和講話帶鼻音。

●新生兒期手足搐搦：用鈣劑和維生素 D 治療有效；如持續(xù)、反復發(fā)作，會引起窒息，則可因腦缺氧，造成永久性腦損害。

●反復感染：因胸腺發(fā)育不良，細胞免疫功能低下，容易發(fā)生各種感染，特別是呼吸道感染、鵝口瘡和腹瀉等；其他尚有各種病毒感染，包括水痘、風疹和巨細胞病毒，以及白色念珠菌感染和肺孢子蟲病。反復感染可致營養(yǎng)不良、生長發(fā)育遲緩。

●接種各種減毒活疫苗，如卡介苗、麻疹疫苗、脊髓灰質炎疫苗和牛痘等，可引起極其嚴重的反應，甚至死亡。

●容易發(fā)生過敏性疾病和自身免疫性疾病。

●容易伴發(fā)惡性淋巴瘤、神經(jīng)膠質瘤等。

●先天心腦血管畸形：見于部分患兒，如房、室間隔缺損，F(xiàn)allot 四聯(lián)癥，主動脈弓右位和肺動脈閉鎖等。

●其他畸形尚有食管閉鎖、肛門閉鎖，泌尿系統(tǒng)異常易致腎盂積水、尿路感染，因尿鈣排出增多可見腎鈣化和(或)腎結石。

【實驗室檢查】

●血清甲狀旁腺激素含量明顯降低。

●血鈣升高而血磷降低。

●外周血淋巴細胞和 T細胞的總數(shù)和百分數(shù)常顯著減少。

●總T細胞 E 玫瑰花結形成試驗和活性 E 玫瑰花結形成試驗降低。

●淋巴細胞轉化率降低。

【胸部X線和 CT檢查】

●可發(fā)現(xiàn)胸腺缺如。

●靜脈腎盂造影可見腎臟異常。

【彩色多普勒超聲檢查】

●可查出各種心血管畸形。

【淋巴結活檢】

●可見胸腺依賴區(qū)發(fā)育不良所特有的異?，F(xiàn)象。

【診斷】

●根據(jù)面容特殊、低鈣性手足搐搦，靜脈輸注鈣劑有效，反復感染，先天性心血管畸形的癥狀、體征，結合免疫功能的檢查容易作出診斷。

【治療】

●靜脈滴注葡萄糖酸鈣以控制手足搐掇。

●給予較大量的維生素 D制劑。

(1) 骨化三醇(calcitriol)：0.5 g/d。

(2) 阿法骨化醇(alfacalcidol)：0.5pg/d。

●氫氧化鋁凝膠：能結合腸內磷酸鹽，增加鈣的吸收；并刺激腎臟合成1,25(OH)2D3。

●胚胎胸腺移植；牛或豬胸腺素肌內注射。

●用殺菌抗生素治療感染。

●治療先天性心血管病和心力衰竭。