我們的DNA中可能發(fā)生許多不同的突變。

小規(guī)模突變

• 點(diǎn)突變– 在DNA中序列中一個(gè)堿基的變化。

  
  

  

• 取代 – 當(dāng)序列中的一個(gè)或多個(gè)堿基被相同數(shù)量的堿基替換時(shí)（例如，胞嘧啶取代腺嘌呤）。

  
  

  

• 倒置 – 當(dāng)染色體的一段首尾相連時(shí)。

• 刪除 – 從序列中刪除堿基時(shí)。

  
  

  

  
  

大規(guī)模突變

• 拷貝數(shù)變異（CNV）是一種插入，重復(fù)或丟失大塊DNA的突變。這些DNA區(qū)域可以有10，000到5，000，000個(gè)堿基長(zhǎng)。

• 基因復(fù)制。當(dāng)基因的拷貝數(shù)增加時(shí)。

• 染色體大面積缺失。

• 在以前有兩個(gè)拷貝的生物體中丟失一個(gè)基因拷貝。

• 同一基因的兩個(gè)拷貝丟失。

• DNA片段從一個(gè)位置移動(dòng)到另一個(gè)位置。

• 添加染色體的額外副本。例如，21號(hào)染色體的額外拷貝/部分拷貝會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合癥。

我們?nèi)绾芜z傳突變？

我們的每個(gè)基因都是來自媽媽或爸爸的復(fù)制品。如果其中一個(gè)基因發(fā)生突變，則可以將其與其他基因一起從父母遺傳給孩子。

微小的遺傳變化會(huì)對(duì)我們的身體產(chǎn)生重大影響。例如，導(dǎo)致囊性纖維化的最常見突變是什么？是稱為CFTR的基因中三個(gè)字母的丟失。

盡管突變很常見，但遺傳性疾病相對(duì)罕見。這是因?yàn)檫z傳性疾病通常是隱性的，這意味著一個(gè)人必須有兩個(gè)突變基因拷貝才能患上這種疾病。